Ziua Internațională a Bolilor Rare este celebrată în fiecare an pe 28 februarie (29 februarie în anii bisecți, fiind cea mai rară zi din calendar), cu intenția de a crește conștientizarea asupra bolilor rare inclusiv impactul lor asupra vieții pacienților și familiilor lor și oferă tuturor persoanelor oportunitatea de a milita împreună cu cele peste 1000 de asociații de pacienți din 74 de state pentru echitate, acces la servicii de diagnostic, tratament și oportunități sociale, pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară. O boală rară este o boală care afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane.
„La nivel mondial sunt identificate peste 6000 de boli rare caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variază nu numai de la boală la boală, ci și de la pacient la pacient. Se estimează că aproximativ 5% dintre cetățenii lumii sunt afectați de o boală rară, 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecțiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător si nu în ultimul rând să nu uităm de existența neoplaziilor rare (există în jur de 200 de tipuri de cancere rare)”, au transmis reprezentanții DSP.
În Europa, numărul de boli pentru care se realizează screening neonatal variază semnificativ, de la 2-3 boli în unele țări (România, Cipru) la peste 25 în altele (Italia, Austria, Portugalia).
